Blog di asorbanseo

Amniocentesi

Per amniocentesi si intende il prelievo di liquido amniotico che viene effettuato, per via transaddominale, con un sottile ago sotto controllo ecografico.

Il liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali ed alla fine degli anni 60 fu dimostrata la possibilità di coltivare, cioè di fare crescere in vitro, tali cellule che possono così essere studiate. Nel liquido amniotico sono inoltre presenti alcune sostanze che possono essere dosate ed analizzate per particolari indicazioni. L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali. Questi sono presenti nelle cellule del nostro organismo nel numero di 46 o, per meglio dire, di 23 coppie di cromosomi omologhi che derivano in parti uguali dal padre e dalla madre. I cromosomi possono presentare delle anomalie di numero o struttura, vi possono essere quindi cromosomi in più o in meno, oppure con delle anomalie di struttura. Il caso più frequente e conosciuto è la Sindrome di Down o Mongolismo che è causato dalla presenza di 47 cromosomi con un 21 in eccesso, infatti viene anche definita Trisomia 21.  L’incidenza di anomalie dei cromosomi aumenta in parallelo con l’età materna, ma anche nelle donne giovani si possono avere casi di anomalie. Ad esempio se la madre ha 20 anni le probabilità che nasca un bimbo Down sono di 1 : 1.105, se ha 30 anni 1 : 723, se ne ha 40 1 : 92. Il rischio complessivo per anomalie dei cromosomi è invece all’incirca il doppio. La diagnosi viene fatta attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Si possono inoltre valutare sostanze presenti nel liquido che possono consentire la diagnosi di alcune malattie come i difetti del tubo neurale, le anomalie del metabolismo, etc.. Tramite le più recenti tecniche di biologia molecolare (PCR), può essere eseguita l’analisi diretta di frammenti di DNA per la diagnosi di svariate malattie genetiche quali la talassemia, la fibrosi cistica, i deficit metabolici. Con la stessa metodica è possibile inoltre ricercare la presenza di frammenti di DNA di agenti infettivi, segno di possibile infezione fetale nei casi di Toxoplasmosi, Virus Citomegalico, Rosolia, etc…

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale.  Viene eseguito preliminarmente un esame ecografico per confermare l’epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare.  Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico per diminuire i rischi di fallimento della procedura o di danni occasionali al feto che in questo modo sono rarissimi. Una volta giunti in cavità si aspirano 15 cc di liquido amniotico che vengono inviati al laboratorio con le indicazioni del caso. Nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa, ma l’operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un’unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli. Ciò naturalmente riduce il rischio di aborto perchè si effettua una sola puntura dell’utero. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi. L’esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte. L’esame viene generalmente eseguito a partire dalla 15° settimana di gestazione. Si ritiene che questo sia il periodo ideale, sia per la presenze di una quantità ottimale di liquido amniotico, che per il riscontro di minori fallimenti colturali dovuti all’elevato numero di cellule fetali presenti nel liquido in quest’epoca. L’amniocentesi può comunque essere eseguita sino al termine della gravidanza. Il miglioramento delle tecniche di prelievo e di laboratorio consente di eseguire l’esame anche più precocemente, a partire dalla dodicesima settimana, ma ciò comporta un aumento del rischio di aborto  e di fallimento della coltura cellulare. Il rischio di aborto viene generalmente quantificato nello 0,5-0,7%, cioè un caso ogni 150-200 procedure. Il rischio è legato soprattutto alla rottura delle membrane che può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. Qualora il primo tentativo di prelievo non avesse successo è possibile introdurre nuovamente l’ago ma ciò naturalmente aumenta i rischi. Altre possibili complicanze sono le infezioni (amniotiti), lo scolo intermittente di liquido ed i danni fetali (eccezionali). Nonostante l’apparente semplicità dell’esame l’incidenza di aborto e complicanze è strettamente legata alla capacità ed all’esperienza dell’operatore ed il rischio può tranquillamente essere ridotto od aumentato in modo significativo. L’esperienza degli operatori ha consentito di ridurre il rischio di aborto al di sotto dello 0,5% e di azzerare quasi le complicanze. E’ sconsigliabile praticare l’esame in presenza di febbre della madre ed in alcuni particolari casi di minaccia di aborto. Nel caso di madre Rh negativa è opportuno eseguire dopo l’amniocentesi l’immunoprofilassi anti-D per prevenire la possibile formazione di anticorpi anti Rh. Lo studio della mappa cromosomica fetale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali serve per la coltura cellulare. E’ possibile talora che le cellule messe in coltura non crescano adeguatamente, si parla in questo caso di fallimento della coltura. Questa evenienza, estremamente rara e quantizzabile all’incirca nello 0,5 % dei casi, richiede un nuovo prelievo di liquido per allestire altre colture. La sicurezza diagnostica dell’esame è molto elevata e gli errori sono assolutamente eccezionali se il genetista ha un’esperienza adeguata. Nel caso in cui invece si ricerchino agenti infettivi, malattie genetiche o metaboliche, il tempo necessario per la diagnosi è compreso fra i 10 e 15 giorni.

Bebè non avrà il cancro grazie alla diagnosi in provetta.

Riporto un articolo tratto dal sito www.repubblica.it, per continuare a parlare della fecondazione… finalmente buone notizie…in un paese dove sono meno miopi di noi !!

LONDRA – E’ il primo caso nel Regno Unito, realizzato grazie a tecniche di fecondazione in vitro. I genitori avevano più del 50 per cento di probabilità di generare una portatrice di malattia

Una donna ha concepito e darà presto alla luce in Gran Bretagna il primo bebè del Regno Unito al quale i medici danno la garanzia al 100 per cento che non avrà il cancro al seno di tipo ereditario. I medici hanno eliminato un gene ereditario che avrebbe assicurato al nascituro oltre il 50 per cento delle possibilità di sviluppare il cancro. La madre aveva deciso di far passare al vaglio i suoi embrioni perché sua marito risultava positivo al gene e la sorella di lui, la madre, la nonna e una cugina avevano tutte avuto il cancro al seno. Si tratta del primo caso in Gran Bretagna di gravidanza da embrione selezionato in modo da escludere questa particolare malattia e, per quanto si sappia, del secondo al mondo, dopo quello di una donna israeliana. La coppia aveva concepito undici embrioni, di cui 5 sono stati trovati privi del gene. Due di questi sono stati impiantati nel grembo della donna che ora è alla 14esima settimana di gravidanza. Adesso il gene cosiddetto BRCA-1 è stato eliminato dall’asse ereditario della coppia. Si calcola che in Gran Bretagna circa il 5 per cento dei 44.000 casi diagnosticati ogni anno di cancro mammario siano causati dai geni BRCA-1 e BRCA-2, entrambi diagnosticabili già negli embrioni. Secondo i medici, migliaia di casi di tumore potrebbero essere evitati attraverso la diagnosi preimpianto. Secondo il “Times”, che riporta la notizia, molte donne che risultano positive al gene si sottopongono alla mastectomia per evitare il tumore. La 27enne madre britannica, che ha chiesto di non rendere pubblica la sua identità, ha detto che dopo aver visto tutte le donne della famiglia del marito soffrire di cancro al seno, aveva giurato a se stessa di far di tutti per evitare ai propri figli un simile dolore; ma qualunque figlia femmina fosse nata da lei e il marito avrebbe avuto tra il 50 e l’85 di probabilità di sviluppare il cancro mammario. “Nel corso delle tre ultime generazioni, ogni donna della famiglia di mio marito ha avuto il tumore al seno, tra i 27 e i 29 anni. Abbiamo pensato che, se ci fosse stato il modo per evitarlo ai nostri figli, era una strada che dovevamo percorrere”. Nonostante fossero entrambi fertili, i due si sono sottoposti all’inseminazione in vitro per poter fare la diagnostica pre-impianto. I test sono stati realizzati prelevando una singola cellula dagli 11 embrioni, quando avevano appena tre giorni di vita. Sei avevano il gene del cancro al seno; due di quelli che ne erano privi sono stati impiantati, e uno ha attecchito diventando un feto. La coppia ha anche potuto congelare altri due embrioni sani per un eventuale uso futuro. Le donne portatrici del gene che induce il cancro del seno hanno anche più elevate probabilità di soffrire del tumore delle ovaie; i maschi devono affrontare un maggior rischio di cancro della prostata. Il medico che sta permettendo alla coppia di concepire un bebè “liberato” dal rischio di essere portatore del gene che trasmette il cancro del seno ereditario, Paul Serhal dell’University College London Hospital, ha già curato altre coppie in modo da far nascere bambini che non svilupperanno tumori agli occhi e all’intestino. “Ora le donne hanno la possibilità di evitare i sensi di colpa derivati dal loro ruolo di ‘potenziali trasmettritici’ di geni malati”, spiega il medico. I detrattori di questa forma di selezione dicono che comunque è sbagliato distruggere embrioni perché quella di sviluppare la malattia è solo una possibilità. Senza contare che patologie come il tumore al seno possono essere oggi trattate, con crescente successo. In Italia la fecondazione assistita è regolata dalla legge 40. Le ultime modifiche alla normativa sono state effettuate dall’ex ministro della Salute Livia Turco, a pochi giorni dal cambio della guardia tra centrosinistra e centrodestra. Le modifiche riguardavano proprio la possibilità di diagnosi preimpianto a scopo terapeutico, che la norma e le sue linee guida di fatto negavano, e che l’ex ministro ha invece voluto affermare. Le novità, varate nell’aprile scorso, hanno fatto seguito a varie sentenze di diversi tribunali, scatenando però polemiche, con i rappresentanti del centrodestra pronti a parlare di “freccia avvelenata” di fine mandato da parte della controparte.

FIVET

Parliamo ancora di Fecondazione, ecco la procedura per la FIVET (Fertilizzazione in vitro con embryo transfer), ricordo che in Italia, la legge prevede delle limitazioni anche notevoli a tale procedura (per maggiori informazioni vedere la Legge 40/2004).

La procedura si divide nelle seguenti fasi:

Alla donna vengono somministrati per via intramuscolare o sottocutanea dei farmaci (gonadotropine) finalizzati all’iperovulazione cioè allo sviluppo di più follicoli e quindi di un numero maggiore di cellule uovo (nel ciclo spontaneo ne viene prodotta di solito una sola), di modo che possa essere prelevato un numero maggiore di ovociti. La paziente viene sottoposta ad un monitoraggio teso a individuare il momento adatto a condurre a maturazione gli ovociti (ad esempio con la somministrazione di gonadotropine corioniche). Si procede quindi all’aspirazione ecoguidata dei follicoli, al fine di recuperare gli ovociti maturati.
Il liquido follicolare viene esaminato in laboratorio e ne vengono recuperati gli ovociti ritenuti idonei alla fecondazione in base alla sola osservazione morfologica degli stessi, eseguita al microscopio. I gameti, cioè il seme maschile e l’ovocita della donna, vengono collocati insieme in un apposito recipiente affinché uno spermatozoo penetri nell’ovocita. Vengono a volte utilizzate delle tecniche di fertilizzazione assistita come l’ICSI (Intracytoplasmatic Sperm Injection, o iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo), tramite la quale lo spermatozoo viene iniettato direttamente nel citoplasma dell’ovocita.
L’embrione così formatosi viene introdotto in utero per via vaginale, normalmente entro 72 ore, nella speranza che si annidi, cioè che “metta radici” nella mucosa uterina (endometrio) e possa ricevere dalla donna alimento, calore ed energie per continuare a svilupparsi.
Le percentuali di successo sono influenzate da molti fattori:

la risposta da parte della donna alle terapie: in molti casi non viene prodotto un numero sufficiente di follicoli ed è quindi necessario ripetere la terapia con dosaggi diversi;
la presenza di ovociti nel liquido follicolare: in alcuni casi gli ovociti non sono maturi e fecondabili o sono assenti;
il grado di maturazione degli ovociti prelevati;
la fertilità della paziente, che è molto influenzata dall’età;
Le percentuali di successo di questa metodica sono, pertanto, estremamente variabili.

Per aumentare le percentuali di successo viene utilizzato il metodo di trasferire nell’utero un numero multiplo di embrioni valutato di caso in caso in modo da raggiungere un compromesso tra le probabilità di successo e il rischio di gravidanze plurigemellari; generalmente vengono trasferiti, ove siano disponibili, non più di tre embrioni. Le linee guida della ESHRE (European Society for Human Reproduction & Embryology) suggeriscono di impiantare non più di due/tre embrioni. L’introduzione della definizione di un numero massimo di embrioni impiantabili tende a prevenire gravidanze plurigemellari le quali presentano nella grande maggioranza dei casi notevoli rischi sia per la salute della donna, sia per quella dei nascituri. Prevenendo a monte l’insorgere di una gravidanza plurigemellare a seguito di una procreazione medicalmente assistita (PMA), si evita inoltre il dover ricorrere, come avveniva talvolta in passato, a tecniche d’emergenza quali la “riduzione embrionaria”, non sempre in grado né di garantire il proseguimento della gravidanza, né di salvaguardare la salute della donna. La riduzione embrionaria, solitamente eseguita nell’ottava settimana di gravidanza, prevede l’induzione della morte di un embrione (o più) inniettando direttamente nel suo cuore, attraverso la parete addominale materna, un farmaco (generalmente cloruro di potassio) che provoca l’arresto cardiaco. La morte dell’embrione dovrebbe provocarne l’eliminazione e garantire la sopravvivenza di quello (o quelli) rimasti. Tuttavia, in diversi casi, l’operazione ha condotto ad una completa interruzione della gravidanza e ad infezioni a carico della donna, con notevoli rischi sulla sua futura capacità di procreare.

Poiché l’iperstimolazione gonadotropinica che potrebbe insorgere a seguito delle tecniche tese a innescare l’iperovulazione presenta notevoli rischi per la salute della donna e il successivo prelievo di ovociti è comunque un piccolo intervento chirurgico poco gradevole, si cerca di ottenere in un solo ciclo il massimo numero possibile di ovociti, i quali vengono fecondati tutti e poi trasferiti in utero – se ve ne sono di adatti – solo alcuni, mentre – laddove ne siano disponibili – vengono conservati gli altri in vista di eventuali ulteriori tentativi.

Fino ad oggi non sono sufficientemente sviluppate tecniche tese a congelare e quindi scongelare gli ovociti senza interferire negativamente e in modo significativo sulla loro vitalità e capacità di essere fecondati. Tecniche simili sembrano avere migliori risultati quando applicate agli embrioni e agli spermatozoi. Diversi centri medici specializzati nella ricerca sulla fecondazione assistita, pertanto, raccomandano la congelazione degli embrioni cosiddetti “soprannumerari”.